Los análisis genéticos para cáncer hereditario buscan mutaciones en genes específicos que aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Estos análisis pueden
ayudar a identificar a individuos con mayor riesgo de desarrollar algunos tumores y de esa forma, permitirles a ellos y a sus familiares, tomar medidas preventivas o detectar el cáncer en etapas más tempranas, cuando es más fácil de tratar y curar.
En la actualidad y gracias a los avances recientes de la biología molecular es posible
conocer si una enfermedad oncológica en una persona, pertenece al grupo de los
llamados síndromes hereditarios, y en ese caso dar con el gen o genes responsables del desarrollo de ese tumor.
Una simple muestra de sangre nos permite hallar genes asociados a determinadas neoplasias y de esa forma se puede determinar si un individuo tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer en comparación con la población general.
En ese caso un seguimiento estrecho, le permite al equipo tratante no solo tomar
medidas terapéuticas tempranas en esa persona, sino también determinar en sus
familiares directos si ellos también, son portadores de esa falla genética.
Este es un estudio que se lleva a cabo sobre la muestra de una biopsia del tumor que permite encontrar mutaciones en genes específicos, que son más sensibles a drogas específicas. Es como hacer un “traje a medida” para ese tumor y de esa manera, se pueden lograr mejores resultados que los que se realizan con las terapias tradicionales. Esto es lo que se denomina Medicina de precisión.
La lista de “genes accionables” está en continuo aumento y a partir de este análisis se puede indicar un tratamiento con alta especificidad a diferencia de lo que ocurría no mucho tiempo atrás.
En enfermedades raras y neurológicas, un estudio genético puede marcar la diferencia entre años de incertidumbre y un diagnóstico claro con acceso a tratamientos, apoyo y planificación familiar.
Las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras son en general aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Estas enfermedades suelen ser crónicas y graves en muchos casos. Un gran número de enfermedades raras son de origen genético y pueden manifestarse desde el nacimiento o la infancia, aunque algunas no se manifiestan hasta la edad adulta. Los análisis genéticos (generalmente llamados exomas) son herramientas esenciales para el diagnóstico de muchas enfermedades raras y el manejo eficiente y a tiempo de las mismas.
Muchas veces se ven pacientes tratados de manera incorrecta durante años por no haber realizado el análisis genético correspondiente para la detección clara y precisa de su enfermedad.
Existen enfermedades de origen neurológico (trastornos severos del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, autismo, epilepsia, enfermedades con heterogeneidad genética ( ataxias, paraplejias), distrofias musculares, Alzheimer, convulsiones, demencia, etc.) en las que la realización de un estudio genético (exoma) genera enormes ventajas para el paciente: disminuye el retraso diagnóstico y la ansiedad, diagnóstico superior en comparación con los métodos convencionales donde se pasan años a veces hasta dar con un diagnóstico y tratamiento preciso, cambio en el manejo clínico de la enfermedad, solo es necesario realizarlo una vez en la vida.
Ejemplo: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Es una enfermedad genética rara que causa debilidad progresiva de los músculos. Afecta principalmente a varones desde la infancia y suele deberse a mutaciones en el gen DMD, que produce una proteína llamada distrofina, esencial para la función muscular.
¿Por qué es útil el estudio genético?
Diagnóstico preciso y más rápido.
Muchos niños con DMD tardan en ser diagnosticados porque los primeros síntomas (caídas frecuentes, dificultad para correr) pueden confundirse con otros trastornos.
Un análisis genético puede confirmar el diagnóstico con precisión, evitando pruebas innecesarias y acortando el tiempo hasta el tratamiento.
Inicio temprano de terapias.
Aunque no tiene cura, existen tratamientos que ralentizan el avance, y algunos de ellos dependen del tipo exacto de mutación genética.
Con el diagnóstico genético, se puede acceder a ensayos clínicos específicos o medicamentos dirigidos a mutaciones concretas.
Asesoramiento familiar.
Al ser una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, las madres pueden ser portadoras sin saberlo.
Con el análisis genético, se puede saber si otros hijos están en riesgo y si la madre puede transmitir la enfermedad en futuros embarazos.
Planificación a futuro.
Saber el diagnóstico permite preparar la atención médica, fisioterapia, soporte escolar y tomar decisiones informadas sobre la vida del paciente y su familia.
¿Qué pasó con el caso?
Tomás, un niño de 4 años, tiene dificultades para subir escaleras y se cae mucho. Después de varios estudios sin respuesta, un test genético confirma una mutación en el gen DMD. Gracias a esto:
– Se confirma que tiene distrofia de Duchenne.
– Comienza fisioterapia y tratamiento con corticoides lo antes posible.
– Su familia recibe apoyo genético y psicológico.
– Su hermana adolescente se hace la prueba y se detecta que es portadora, lo que le permitirá tomar decisiones informadas en el futuro.
