El análisis genético prenatal no invasivo (NIPT) es una prueba segura, precisa y temprana que analiza el ADN fetal en la sangre materna para detectar alteraciones cromosómicas. Ayuda a los padres a tomar decisiones informadas durante el embarazo, sin riesgos para el bebé.
Es un estudio de ADN fetal que se realiza a través de una muestra de sangre de la madre, sin necesidad de procedimientos invasivos como la amniocentesis.
Desde las 10 semanas de embarazo, pequeñas cantidades de ADN del bebé circulan en la sangre de la madre. El NIPT analiza ese ADN para detectar alteraciones genéticas.
¿Para qué sirve?
Principalmente para detectar riesgos de anomalías cromosómicas en el feto, como:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Alteraciones en los cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner o Klinefelter)
Algunos tests que posee Britgen también pueden detectar microdeleciones (pérdidas pequeñas de material genético) o incluso determinar el sexo del bebé si los padres lo desean.
¿Cuáles son los beneficios?
Es seguro para la madre y el bebé
No hay riesgo de aborto, porque es una simple extracción de sangre.
A diferencia de pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial, que sí tienen riesgos.
Alta precisión
Tiene una sensibilidad y especificidad muy altas para detectar trisomías, especialmente el síndrome de Down.
Resultados tempranos
Se puede realizar desde la semana 10 de embarazo.
Los resultados están disponibles en 2 semanas.
Reducción de procedimientos invasivos innecesarios
Si el NIPT da un resultado de bajo riesgo, se evita hacer una amniocentesis.
Tranquilidad para los padres
Da información valiosa para la toma de decisiones y permite planificar con tiempo si se detecta alguna alteración.
Importante tener en cuenta:
Si el NIPT da un resultado de alto riesgo, se debe confirmar con una prueba invasiva (como amniocentesis).
No detecta todas las enfermedades genéticas, solo algunas específicas (principalmente cromosómicas).
Son estudios realizados a individuos o parejas antes de concebir un hijo. Su objetivo es identificar la presencia de portadores de ciertos trastornos genéticos que pueden ser transmitidos a la descendencia.
Son especialmente recomendados para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas conocidas, parejas con parentesco entre sí, o aquellas con una historia de abortos espontáneos recurrentes o dificultades para concebir.
Al identificar los riesgos antes de la concepción, las parejas pueden tomar decisiones informadas sobre su salud reproductiva, las posibles implicancias o consecuencias para el futuro de sus hijos o posibles opciones de fertilización in vitro con selección de embriones o la utilización de donantes.
En resumen, las pruebas genéticas preconcepcionales son una herramienta valiosa para ayudar a las parejas a planificar su familia y minimizar el riesgo de transmitir trastornos genéticos.
BritGen tiene un panel «SG Preconception Focus» que estudia 363 enfermedades genéticas recesivas y ligadas al cromosoma X que incluye 299 genes y analiza más de 8000 mutaciones.
